Met de nieuwe Illumina NovaSeq6000 vertienvoudigt de capaciteit om diagnostische Whole Exome Sequencing (WES) uit te voeren. “Daarmee kunnen we beter tegemoetkomen aan de toenemende vraag vanuit het UMC Utrecht en van andere partijen”, aldus projectleider Bert van der Zwaag, laboratoriumspecialist bij de sectie Genoomdiagnostiek. ​De vraag naar WES, waarbij het hele exoom (dat zijn alle genen), wordt uitgelezen, groeit snel. WES biedt bij steeds meer genetische ziekten de mogelijkheid tot snelle en doelmatige diagnostiek en behandeling. 

Met de nieuwe NovaSeq6000 is het mogelijk om enkele tienduizenden WES-onderzoeken per jaar uit te voeren. Dat biedt meer mogelijkheden voor de patiëntenzorg en het wetenschappelijk onderzoek van het UMC Utrecht, maar ook voor partijen als het Prinses Màxima Centrum. Bert van de Zwaag had als projectleider de opdracht apparatuur te selecteren om de capaciteit voor diagnostische WES toekomstbestendig te maken. Samen met Patrick van Zon, leidde Bert ook de validatie en implementatie van de nieuwe sequencer.

ISO-kwaliteitssysteem

Het aanschafproces voor een nieuwe sequencer startte in april 2017. Uiteindelijk werd de NovaSeq6000 eind oktober geleverd. “Zo’n proces heeft behoorlijk wat voeten in aarde”, vertelt Bert. “Ten eerste moesten we vanuit het ISO-kwaliteitssysteem een leveranciersselectie maken. Dat betekent: de markt afstruinen op zoek naar geschikte apparaten. Voor ons kwam de NovaSeq6000 naar voren als het enige apparaat dat volledig aansloot op de gestelde eisen.” Vervolgens was er, in het kader van Europees aanbesteden of onderhands gunnen, een heel traject met vragen over de aanschaf. En daarna nog het aankoopproces zelf, dat samen met onder andere Stefan Renee van de afdeling Inkoop van het UMC Utrecht is doorlopen. Een addertje onder het gras bleek dat de nieuwe NovaSeq6000 alleen voor DNA-onderzoek in het kader van wetenschappelijk onderzoek wordt verkocht. “De NovaSeq6000 heeft, net als veel andere apparatuur, het label ‘research use only’. Dat was even lastig te rijmen met het nieuwe medisch convenant. Maar ook daar zijn we in samenspraak met de afdeling Juridische zaken prima uitgekomen”, vertelt Bert.

Validatie

Op 20 november heeft de firma Illumina de installatie van de NovaSeq6000 afgerond en het apparaat overgedragen. Daarna startte het validatieproces. “In testexperimenten kijken we of de sequentiedata voldoen aan onze kwaliteitseisen én of de kwaliteit ervan minimaal gelijk is aan de kwaliteit van de WES-data die we nu al genereren”, vertelt Patrick. “Eind november is daarvoor het eerste experiment gedaan waarbij we 51 exomen hebben geanalyseerd. De data zien er goed uit. Ze zijn minstens zo goed als na WES op de NextSeq 500.” Een tweede experiment is opgestart om uit te wijzen of deze resultaten op een stabiele en herhaalbare manier zijn te genereren.

Naadloos

“Het grote voordeel van deze sequencer en één van de belangrijkste redenen voor de aanschaf, is dat we het apparaat naadloos kunnen opnemen in de bestaande proces, onze labflow”, vertelt Patrick. ”In het laboratorium zijn onlangs vier analisten een dag on the job getraind in het gebruik ervan. Daarnaast heeft een groep van zo’n tien bio-informatici, laboratoriumspecialisten en analisten een college gevolgd om zich te verdiepen in techniek en theorie van de NovaSeq6000. “De validatie verloopt voorspoedig, dus ik verwacht dat de implementatie voor WES-diagnostiek ook volgens planning binnenkort plaatsvindt”, zegt Bert. “Dan zijn we helemaal klaar voor de nabije toekomst.”

Verder lezen?

Lees meer over Whole Exome Sequencing op umcutrecht.nl